Le DCSI

Le sucre, l’ennemi des diabétiques… mais également celui d’enfants et d’adultes atteints d’une maladie rare digestive, qui affecte la digestion du saccharose (« sucre de table ») et des amidons (« les féculents »).

Une maladie méconnue, qui peut être d’origine génétique, ou secondaire à d’autres pathologies digestives, qui se déclare généralement chez les jeunes enfants à la diversification alimentaire, mais qui peut n’être détectée qu’à l’âge adulte si les symptômes digestifs n’affectent pas la courbe de poids pendant l’enfance.

DCSI = Déficit Congénital en Saccharase et Isomaltase

Le DCSI c’est quoi ?

Le DCSI est un déficit enzymatique provoquant une malabsorption du sucre et de l’amidon (et parfois du lactose).

Chez un malade atteint de DCSI, l’absorption de sucre et d’amidons résulte en des manifestations digestives violentes : diarrhées, nausées, vomissements, douleurs abdominales, qui peuvent durer plusieurs jours.

Un seul gramme de sucre suffit à déclencher ces symptômes. Ce gramme de sucre, on le trouve bien sûr dans la plupart des fruits, dans certains légumes (carottes, courges, petits pois,…), dans les biscuits, dans le vin, dans le miel, dans le quinoa, mais également dans certaines charcuteries, viandes de bœuf ou de canard, crevettes, le sucre étant largement utilisé comme conservateur.

Un malade atteint de DCSI est un véritable détecteur de sucre, auquel on ne peut pas mentir sur la composition des aliments…

Les symptômes

Les symptômes sont tout d’abord d’ordre digestif :

  • Très forte nausée
  • Vomissements
  • Diarrhées typiques de malabsorption, souvent explosives
  • Selles anormalement abondantes
  • Reflux gastro-oesophagien (RGO)
  • Ballonnements, provoquant des maux de ventre très intenses (à se courber en deux)
  • Soif très intense

Avec l’ingestion de saccharose, ces symptômes peuvent survenir 30 min après l’ingestion, jusqu’à 5h après. Le premier symptôme est usuellement le RGO, qui est suivi des autres symptômes digestifs.

Avec l’ingestion d’amidons, les symptômes digestifs sont retardés dans le temps. Ils peuvent survenir 5h après l’ingestion, jusqu’à 24h après.
Suivant la quantité de sucre ou d’amidon ingérée, les symptômes sont plus ou moins importants, et ont une durée variable (de 1 à 4 jours).

TOUT EST QUESTION DE DOSE

La tolérance est très variable d’un individu à l’autre : certains peuvent ingérer jusqu’à 7 g de sucre pour 100 g d’aliment par jour, alors que d’autres ne peuvent pas ingérer plus d’un gramme sans que les premiers symptômes se manifestent.
Certains individus tolèrent mieux l’amidon que d’autres.
Cette différence de tolérance dépend de l’activité des différentes enzymes, et de la compensation par le microbiote intestinal.
C’est à chacun de faire des expérimentations pour définir sa propre tolérance… Pas toujours très agréable, alors il vaut mieux y aller pas à pas et s’aider des tables de composition des aliments.

Attention : il ne faut pas seulement suivre la quantité ingérée par repas. Le phénomène étant cumulatif, il faut doser sur 2 jours.

Les tolérances usuelles sont les suivantes :

  • 0,5 g de saccharose par repas
  • 10 g d’amidon par jour

C’est petit… et cela implique que les fruits soient bannis (ils comportent pratiquement tous du saccharose), ainsi que certains légumes.

Symptômes autres que digestifs, susceptibles d’être rencontrés :

  • Hypoglycémie (liée au manque de glucides), avec tous les symptômes connexes (difficulté à se concentrer et à tenir des raisonnements logiques, l’impression qu’on va tomber dans les pommes, tremblements, sensation de faiblesse générale)
  • Irritabilité, nervosité. Un enfant peut « piquer des crises ».
  • Perte de poids
  • Dénutrition
  • Carences en vitamines et oligo-éléments
  • Grande fatigue
  • Troubles du sommeil
  • Crampes
  • Troubles ORL : sinusite chronique, rhinopharyngites à répétition, bronchites, pneumonies.
  • Réactions inflammatoires
  • Problèmes rénaux (en raison d’un régime hyper-protéiné)
  • Allergies (oeuf, poisson, fraises, kiwis,…)
  • Autres intolérances (histamine, fructose…)

Cause de la maladie

L’assimilation du saccharose et des amidons nécessite l’action d’enzymes, localisées dans l’intestin grêle, en sortie d’estomac.

Ces enzymes découpent les sucres en petites chaînes, dont le glucose, qui est le carburant de notre organisme. Chez un malade, ces enzymes sont absentes ou ont une activité réduite ; l’absorption de sucre et d’amidons résulte en la non-transformation de ces sucres en glucose. Ces sucres provoquent des manifestations digestives violentes, et conduisant, entre autres, à un état de dénutrition, et à un apport insuffisant en glucides.

Diagnostic

La maladie est difficile à diagnostiquer de par la généralité des symptômes et l’absence de signes particuliers :

  • Coloscopie normale,
  • Bilans normaux (hépatiques, immunitaires, rénaux),
  • Analyses bactériologiques normales,
  • Échographies du foie et de la vésicule biliaire normales,

… et de là à conclure que tout va bien et que c’est dans la tête, il n’y a qu’un pas que certains n’hésiteront pas à franchir…

La maladie peut être confondue avec :

  • Des gastroentérites (quand la fréquence devient hebdomadaire, on se dit que quand même ça devient un peu étonnant),
  • Le Syndrome de l’Intestin Irritable (sont regroupés dans cette catégorie de nombreux problèmes intestinaux incompris)
  • Une intolérance au lactose ou au fructose (pour éviter toute confusion avec le fructose, une expérience toute simple : les cerises, qui comportent beaucoup de fructose, mais pas ou peu de saccharose. Ou encore, du fructose cristallisé seul).

Le diagnostic se fait souvent en 2 étapes :

Étape n° 1 :

Tenir un journal alimentaire, en notant la composition de tous les repas, et l’éventuelle survenue de symptômes.

Objectif : définir de manière rigoureuse et répétable les aliments non tolérés, pour identifier un mode commun entre ces aliments. Le fait de tout noter permet de venir à une consultation en gastro-entérologie avec des informations objectivées.

Inconvénient: c’est fastidieux, il faut définir un plan d’expérience précis (méfiance avec les cumuls de charge sur plusieurs repas, il faut introduire les aliments unitairement pour pouvoir cibler lequel est à l’origine de symptômes, et un nouvel aliment seulement tous les 3 jours), et… risque de découragement en étant tout le temps malade. La tache est plus ardue chez les adultes, qui ont une alimentation beaucoup plus diversifiée que celle des enfants en bas âge.

Étape n° 2 :

Actuellement, la seule méthode de diagnostic fiable est la réalisation de biopsies duodénales avec mesures de leur activité enzymatique, sous anesthésie générale. Ce diagnostic est réalisé en gastro-entérologie.
Ces mesures sont essentiellement réalisées en pédiatrie. C’est beaucoup plus rarement mis en œuvre pour les adultes, pour lesquels c’est une longue errance dans le désert…

Parfois, des mesures du dihydrogène expiré après absorption de saccharose sont réalisées. Elles ne permettent pas de conclure : les faux positifs et négatifs sont trop nombreux.

Un diagnostic par analyse génétique n’est actuellement pas réalisable. Le DCSI pourrait être provoqué par plus de 40 mutations, et il a été révélé récemment qu’il existe avec des gènes homozygotes ou hétérozygotes. Si l’analyse génétique révèle une mutation connue, le diagnostic de DCSI peut être posé. Si aucune mutation connue n’est trouvée, l’analyse ne permet pas de conclure, un DCSI ne pouvant être écarté.

Régime alimentaire

Et là, une fois que le diagnostic est posé, grande déception : pas de remède miracle.

Alors la solution ?
… RÉGIME !

Un régime qui ne ressemble pas aux régimes effectués par choix : un régime drastique, qui a des conséquences néfastes sur l’organisme, de par les déséquilibres importants de l’alimentation.

La prise en charge est principalement diététique : les patients doivent suivre un régime hypoglucidique très strict excluant, ou limitant, la quantité de sucre et de féculents ingérés dans un repas et par jour, suivant leur tolérance propre.

Un médicament importé des États-Unis ou une préparation pharmaceutique fabriquée par les Hospices Civils de Lyon, peuvent être prescrits par les gastro-entérologues qui suivent ces patients, pour améliorer l’assimilation de certains fruits et légumes. Néanmoins, ces médicaments présentent des inconvénients : ils peuvent générer des effets secondaires et ne sont pas toujours bien tolérés, et ils doivent impérativement être conservés entre 2 et 8 °C pour rester efficaces, ce qui implique toute une logistique, voire l’impossibilité d’emporter son traitement.

Les apports énergétiques ont principalement pour origine le gras et les protéines. S’alimenter est un véritable casse-tête cinq fois par jour pour ces malades, qui retrouvent la fonction primaire de l’alimentation : survivre.

S’alimenter en restauration collective constitue un défi, et suscite souvent l’incompréhension et le rejet, par ignorance du personnel de restauration sur ce type de problématique.

Vivre avec un DCSI : les 10 informations clés

1/ le DCSI, une maladie invisible

  • Une maladie rare, dont personne n’a jamais entendu parler.
  • Une maladie qui ne se voit pas physiquement
  • Un physique qui rend les gens jaloux « tu as de la chance, tu es super fine »
  • Conséquence : déni de l’entourage (école, famille, amis, collègues) qui banalise en ramenant tout à leur expérience.

 « ah oui, moi aussi, je ne digère pas les petits pois ». Ou « arrête de brimer ta fille en ne lui donnant pas de bonbon. Tu peux lui en donner juste un ». Ou « ah oui, je ne tolère pas le gluten moi, alors je vois bien ce que tu vis ».

2/ Être DCSI, c’est crever de faim 

  • Les sucres sont un carburant pour tout l’organisme. Sans sucre, le cerveau met l’organisme en veille. Donc hypoglycémies, grosse fatigue, malaises
  • Dire qu’on a faim en France est incompris. Quand la majorité des gens veulent perdre du poids, nous, on lutte pour ne pas en perdre.
  • Qui mange juste avant d’aller au resto, ou en en sortant ? Une personne atteinte d’un DCSI.
  • Être DCSI, c’est avoir peur du malaise. Car l’entourage, par réflexe, veut donner du sucre, un poison pour un DCSI.
  • La frustration pour les malades de supporter les repas à rallonge, à regarder les autres convives sans pouvoir manger parce qu’il n’y a rien pour eux.

3/ La « gastro » plusieurs fois par semaine

  • Quand les gens ont leur gastro annuelle, ils en parlent et en reparlent autour d’eux. C’est l’événement de l’année.
  • Le DCSI, c’est vivre avec quotidiennement, et se taire. Car passer son temps à faire des allers-retours aux toilettes au boulot ou chez des amis, c’est la honte.

4/ Douleur

  • Avoir mal au ventre peut être aussi douloureux qu’avoir une sciatique.
  • En cas de crise, un DCSI ne peut plus se tenir debout ou allongé à cause de la douleur.
  • Ces douleurs ont de lourdes conséquences sur la qualité du sommeil. Un enfant DCSI peut dormir 2h par jour seulement pendant des mois à cause de ces douleurs.

5/ Exclusion sociale

  • En France, toutes les manifestations et sorties famille/amis sont organisées autour d’un repas. La fête en France, c’est manger. Donc si on ne mange pas, on ne fait pas la fête.
  • Pour un DCSI, la plupart des aliments usuels sont interdits. Donc sans préparation spécifique du repas, un DCSI ne peut rien manger. Il est seul si personne ne pense à lui.
  • Conséquence : amener tous ses repas, ou regarder les autres manger. Comme ces deux solutions conduisent à une forme d’exclusion et de frustration, on a tendance à fuir ces événements sociaux.

6/ Le cauchemar des courses

  • Le temps pour faire les courses est multiplié par 3.
  • Il faut lire toutes les étiquettes, même celles de produits qu’on connaît, car les compositions changent.
  • Il faut contacter les fabricants, car l’étiquetage n’est pas obligatoire en-deçà de certaines quantités.
  • Il faut trouver des commerçants de confiance.

7/ Au siècle de la mode des régimes

  • En ce moment, c’est la mode des régimes divers et variés, par pure convenance personnelle.
  • Malheureusement, cela fait beaucoup de mal aux personnes qui ont des régimes médicaux, imposés, et qui n’ont pas le choix pour survivre.
  • Car les malades qui doivent suivre des régimes ne sont plus considérés comme des malades, mais comme des personnes capricieuses. C’est le cas dans les cantines, au restaurant, voire avec l’entourage, qui se permettent d’ajouter un aliment interdit dans le repas, ou de tenir des propos blessants, ou de refuser de supprimer tel aliment. Sans mesure des conséquences pour la personne malade.

8/ Être DCSI, c’est avoir une organisation sans faille

  • Toute sortie, voyage, déplacement pour le travail, même à la journée, requiert une organisation impressionnante.
  • Tous les repas doivent être prévus. Les valises sont remplies de survie alimentaire.
  • Il faut prévoir aussi tout ce qu’il faut si on est malade.

9/ Être DCSI, c’est avoir beaucoup d’inventivité pour se nourrir et pas seulement survivre

  • Pour ne pas être dégoûté de la nourriture, un DCSI invente les recettes les plus folles, pour avoir moins l’impression de manger la même chose à tous les repas.
  • Exemple : les frites de courgette. Les gâteaux sans œuf, sans beurre (ou crème ou lait), sans farine de blé, sans sucre.

10/ Le DCSI, une école du courage 

On apprend à se battre, à ne pas baisser les bras, à se mettre des défis : sortir même avec la nausée, aller à l’école, faire du sport, des voyages, travailler comme tout le monde.

Quand on est malade et vraiment pas bien, par réflexe, on a tendance à s’auto-motiver, et à se dire que ça ira mieux dans quelques heures. Donc on a tendance à se cacher son véritable état, et donc à le cacher aux autres.

La réaction des autres renforce ce comportement. Moins on en parle aux autres, plus on se sent normal et intégré.

Si on ne dit rien, personne ne se rend compte de rien.



Témoignages

Vous trouverez des témoignages sur le quotidien ou sur l’histoire de certains patients dans la rubrique BLOG.



Ce qu’en disent nos enfants atteints de DCSI


« Pourquoi ils mettent du sucre partout ? Ils pensent pas a ceux qui ne peuvent pas »

LOUEN, 5 ANS

« Maman, mes copains me disent que j’ai trop de la chance de manger tous les jours la même chose à la cantine, moi je trouve que je n’ai pas de chance »

EVAN, 5 ANS

« Maman, tu crois que j’aurais encore ce ventre quand je serai grande ? »

MELYNE, 6 ANS